Menopausa induzida, mastectomia preventiva: mãe e filha contam como lidam com síndrome que eleva chances de câncer
01/11/2025
(Foto: Reprodução) Li-Fraumeni: mãe e filha relatam como é ter pré-condição genética para o câncer
Gabriela Souza tem uma vida desafiadora para uma estudante de medicina de apenas 25 anos: após combater um tumor na mama direita com quimioterapia, radioterapia e cirurgia de retirada do tecido mamário, acaba de iniciar um tratamento hormonal que vai deixá-la em menopausa induzida por sete anos. Além disso, toma medicações com efeitos colaterais e regularmente faz exames de colonoscopia, endoscopia e dermatoscopia.
Tudo para mapear e combater a tempo qualquer alteração que possa indicar um risco à sua saúde. "Tem dia que você acorda super disposta, faz o que você já estava acostumada a fazer, e no outro dia não."
Mãe dela, a enfermeira aposentada Edimeire Cristina da Silva, de 58 anos, ainda se recupera do segundo câncer de mama e também faz controle hormonal. Enquanto isso, a irmã três anos mais velha de Gabriela já se programou para fazer uma retirada preventiva das mamas embora não esteja com nenhum sintoma.
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Para diferentes gerações de mulheres dessa família de Ribeirão Preto (SP), lidar com o câncer não é uma questão pontual, muito menos uma luta que, uma vez vencida, pode ser esquecida. Portadoras da Síndrome de Li-Fraumeni, elas precisam estar em constante vigilância diante de uma pré-condição genética e hereditária que aumenta as chances de manifestação de tumores malignos.
Ao mesmo tempo, mesmo a partir de um diagnóstico assustador e que já representou perdas de pessoas próximas, elas associam os avanços médicos ao poder do afeto e da empatia para encarar os desafios juntas.
"É lógico que a gente fica mais vigilante, mas pelo menos eu sei com que eu posso estar lidando", afirma Edimeire.
À esquerda Edimeire, ao centro a filha mais velha Natália e à direita a filha mais nova Gabriela.
Arquivo pessoal
Síndrome de Li-Fraumeni: o que é
🚩A síndrome de Li-Fraumeni consiste em uma alteração no gene "TP53", uma espécie de "guardião do genoma", responsável por combater mutações nas divisões de células do corpo. Quando esse gene não funciona corretamente, por conta dessa pré-condição, o organismo é incapaz de combater essas mutações, o que aumenta as chances de uma pessoa ter qualquer tipo de câncer.
"A gente está frequentemente tendo mutação, como machucados no nosso DNA, e é esse gene que faz o reparo. Quando ele é mutado, a gente perde a capacidade de fazer o reparo que o DNA sofre e que se desenvolve o tumor", explica Diocesio Andrade, oncologista clínico do grupo Oncoclínicas de Ribeirão Preto.
Essa condição é hereditária e pode ser transmitida para pessoas da mesma linha familiar de acordo com a carga genética que cada um recebe.
Apesar de toda síndrome por definição ser considerada rara, a incidência da Li-Fraumeni é mais comum do que parece. "Metade das pessoas tem probabilidade de desenvolver câncer antes dos 30 anos. Se a pessoa chega até os 70 anos é quase 100% [de chances] que ela vai desenvolver algum tipo de câncer."
📈Em todo o mundo, estima-se que uma a cada 5 mil pessoas tenham Li-Fraumeni. No Brasil, a prevalência é ainda maior, com uma pessoa a cada 300. No país, a origem é atrelada a um casamento entre parentes da mesma família que data do século 18.
"O Brasil é um dos países que mais tem a incidência dessa síndrome. Ela vai ser menor de qualquer forma que, por exemplo, a síndrome do BRCA 1 e do BRCA 2, que predispõe câncer de ovário e de mama, mas no Brasil a incidência, comparado com outros, é muito grande."
Sem um tratamento específico, o caminho a ser percorrido por quem tem essa pré-condição é se submeter a exames constantes, de acordo com protocolos médicos internacionais. "Não tem jeito de corrigir essa alteração. O que você tem que ficar fazendo são exames frequentes para diagnosticar o tumor o mais precocemente possível."
🔍O diagnóstico ocorre por meio de uma análise genética após fatores suspeitos, como a incidência de câncer em um contexto familiar.
"Teoricamente você começa a ter suspeita quando começa a ter tumor em gente muito jovem, mais de uma pessoa, mais de uma geração, gerações sucessivas com tumor."
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Além disso, os pacientes precisam tomar cuidados, como evitar a realização de exames que os exponham a radiação, como tomografias e radiografias.
"Deve ser usado mais ressonância que não tem radiação do que tomografia, porque qualquer radiação que o paciente recebe, ela pode potencializar uma mutação na célula."
À esquerda, Edimeire Cristina da Silva, que teve dois cânceres de mama. À direita, a filha Gabriela, que também câncer de mama. As duas foram diagnosticadas com a Síndrome de Li-Fraumeni em Ribeirão Preto
Arquivo pessoal
O diagnóstico em família
O diagnóstico geralmente ocorre como parte de um contexto familiar já marcado por várias incidências de câncer primário em diferentes pessoas. Quem tem essa síndrome está sujeito ao câncer, principalmente no sistema nervoso central, nas glândulas adrenais, acima dos rins, nas mamas, além de leucemia e sarcoma.
Especialmente entre as mulheres, em muitos dos casos o primeiro a aparecer é o de mama. Foi o que ocorreu tanto com Edimeire, em 2008 e 2020, quanto com a irmã dela, em 1999, e com a filha Gabriela, em 2024.
Para Edimeire, a confirmação da síndrome veio em 2018, dez anos depois de ter enfrentado o primeiro tumor. Diante de um histórico de casos de câncer na família, incluindo do tio, que morreu com câncer no pâncreas, ela foi encaminhada pelo ginecologista para um geneticista, que realizou um exame com material coletado da saliva, que deu resultado positivo.
A partir de então, o mesmo teste foi realizado por meio de convênio médico em outras pessoas da família, algumas descartando, outras confirmando a síndrome, entre elas uma das duas irmãs, as duas filhas, Gabriela e Natália, um sobrinho e, mais recentemente uma sobrinha-neta.
"Hoje em dia é um teste que os convênios já cobrem. Quando você tem essa situação, quando você também tem a genotipagem positiva, também tem acesso a alguns exames mais específicos", afirma Edimeire.
Câncer de mama: uma luta de diferentes gerações
Em 2008, Edmeire tinha 41 anos quando descobriu o primeiro câncer em uma das mamas. Ela já fazia acompanhamento com ultrassom e mamografia por conta de um câncer na irmã, aos 31 anos, e recebeu o diagnóstico positivo após desconfiar de um tumor a partir do autoexame.
"O nódulo apareceu por baixo. Eu percebi na hora. Foi em outubro, eu tinha colocado espelho no meu apartamento, porque eu tinha me mudado fazia pouco tempo. Na hora que eu levantei o braço eu percebi. Era bem tipo literatura [diagnóstico comum previsto na literatura], sabe? Tanto que a médica achava que não era, mas eu acreditava que era sim."
Na mesma época, a enfermeira conta que chegou a fazer parte de um estudo universitário porque até então já havia uma suspeita de que ela e outras pessoas da família pudessem ter alteração nos genes BRCA1 e BRCA 2, também associados a uma maior pré-disposição para o câncer e muito conhecido por conta do diagnóstico da atriz Angelina Jolie.
"A minha prima também tinha tido de mama e depois a minha tia também teve de mama. Só que não era e a gente só foi descobrir isso depois que eu tive o câncer."
Com síndrome de Li-Fraumeni, Edimeire Cristina, de 58 anos, teve dois cânceres de mama em Ribeirão Preto (SP)
Murilo Corazza/g1
Com boa resposta da quimioterapia na redução da mutação, ela se submeteu a uma cirurgia para retirada de parte da mama e a uma intervenção plástica para evitar a desproporção dos seios. Ficou por um ano tomando medicações injetáveis para controle hormonal e foi afastada do trabalho devido à baixa resistência e ao elevado risco se tivesse contato com doenças infecciosas.
Doze anos depois, mais uma vez, ela descobriu um tumor primário em outra mama depois de uma ressonância magnética. Já se sabendo que ela tinha a Síndrome de Li-Fraumeni, o médico indicou que ela não só fizesse a retirada por cirurgia como também quimioterapia e radioterapia.
"O mastologista ia fazer só a retirada do nódulo, mas, por causa da síndrome e todo o histórico do último câncer, de ter sido muito agressivo, optou-se por fazer todo o tratamento de quimio e rádio, então fiz todo o tratamento novamente."
Todo o processo foi encerrado em abril de 2021. Ainda hoje, ela segue com medicação para controle hormonal diante da pré-condição genética que possui. "Acredito que [o tratamento] ainda deva completar 5 anos."
Todo o histórico de superação de Edimeire serviu de exemplo para a filha Gabriela, diagnosticada com câncer na mama direita em 2024. Estudante de medicina em Catanduva (SP), ela já tinha conhecimento da pré-condição genética desde 2019 e estava habituada a monitorar alterações em seu corpo, principalmente nos seios.
A desconfiança surgiu ao tatear nódulos grandes, embora não sentisse dores nem tivesse secreções que indicassem algo que ela considerasse preocupante. Ao realizar uma ressonância e uma ultrassonografia, em setembro do ano passado, ela recebeu a confirmação de que o tumor era maligno.
Mais do que isso, soube que o câncer estava avançando, com risco de se aproximar de ossos e pele e de se alastrar para outras partes do corpo, mesmo depois das primeiras sessões de quimioterapia.
"De oito centímetros, quando eu fui diagnosticada, passou a medir doze centímetros. Ele aumentou consideravelmente e já não tinha mais o que fazer do ponto de vista oncológico, quimioterápico. Por isso, eu teria que passar com um mastologista para ver se eu ia fazer uma cirurgia de urgência. Ele me disse que o meu tumor tinha aumentado tanto que já tinha chegado à pele. É um órgão muito vascularizado, com uma grande rede linfática, as chances de as células tumorais estarem circulando pelo meu corpo eram muito altas."
Gabriela Souza (à esquerda durante o tratamento, à direita, em gravação recente) descobriu câncer de mama em 2024, cinco anos depois de saber que tem a Síndrome de Li-Fraumeni
Arquivo pessoal
Da bateria de 16 sessões de quimioterapia, somente as últimas começaram a fazer efeito. Com uma redução significativa do tumor - de 12 para 2,5 centímetros - ela foi submetida a uma cirurgia de retirada de praticamente todo o tecido mamário, com a preservação dos mamilos. A mesma cirurgia contemplou a colocação de próteses, de imediato.
Gabriela ainda faria mais 15 sessões de radioterapia porque parte dos linfonodos extraídos ainda eram considerados malignos.
"Já tinha muito tempo que eu estava afastada da faculdade e eu estava entrando em depressão, porque acabava não tendo contato com pessoas da minha idade, o que eu tinha de compromissos era médico, exame."
Encerrado o tratamento, a estudante ainda está sujeita a medicações e acompanhamento profissional. Pelo fato de o câncer dela ter sido do tipo hormonal, por sete anos ela vai precisar tomar medicações para ficar em menopausa induzida.
🔍O câncer hormonal se desenvolve em células com receptores para alguns tipos de hormônio como estrogênio, progesterona e testosterona. Em outras palavras, a própria atividade hormonal é um risco para os pacientes. Já o câncer HER2 tem com altos níveis de uma proteína que leva a uma multiplicação celular descontrolada.
"Eu tomo as medicações para diminuir drasticamente os níveis de estrogênio e progesterona. Faz com que as células do meu corpo comecem a se dividir e querer voltar formar um tumor novamente."
Além disso, segue com exames preventivos, de colonoscopia a endoscopia, para monitorar alterações em outras partes do corpo.
Hoje, ela conta ter recomeçado a vida com mais restrições e compromissos médicos, mas ainda assim com atividades físicas e alimentação saudável.
"A primeira coisa que as pessoas tendem a achar, com muito medo, é de que o câncer vai voltar ou vai aparecer outro. É uma coisa que, graças a Deus, eu não sinto muito, não fico pensando. (...) Nesse momento isso me faz focar muito em normalizar cada dia a mais a minha vida."
O amparo da mãe, em todo o processo, segundo ela, foi fundamental para superar os momentos mais difíceis, não só pela figura materna, mas pela vivência própria com o câncer.
"Do dia do diagnóstico até meu retorno para a faculdade, a gente não ficou longe um dia. A gente viveu literalmente todos os dias super próximas. Ela ia a todas as minhas sessões de quimioterapia, me levava a todas as consultas. Ela foi minha maior força, o meu norte, o meu colo, literalmente. E por ela ter passado por isso, ela também tinha uma visão diferente da maioria das pessoas."
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